Под крылом синей птицы

10 марта в Самарской областной клинической больнице (уже им В.Д. Середавина) состоялась встреча с лауреатом национальной общественной премии в области редких заболеваний «Синяя птица», самарским врачом-генетиком Ольгой Кругловой. Корреспондент «Новой в Поволжье» присутствовал и теперь расскажет о ситуации редкими заболеваниями в регионе.

редкие заболевания

В маленьком кабинете врача собирается толпа журналистов. Круглова, представляя сколь обширную сферу медицины ей предстоит описать, интеллигентно замечает: Функции медицинской генетики весьма обширны. Поэтому я перечислю основные наши лаборатории.

Консультативное отделение для детей, новорождённых и супружеских пар. Последние обращаются за советом. А малышей (возрастом меньше месяца) обследуют на наличие редких заболеваний. В среднем за год в нашей области 20 семей узнаёт, что у ребёнка, например, дефект обмена веществ. В следующей лаборатории – пренатальная диагностика – занимаются обследованием беременных женщин. По результатам можно судить о наличии у ребёнка хромосомных болезней. По итогам 2014 года 86% детей с синдромом Дауна было выявлено именно таким способом.

Ещё одна – селективный скрининг. Проводится у тех, кто страдает нарушением обмена веществ. Местный арсенал не может похвастаться разнообразием. Поэтому, многие больные проходят обследование в Москве, Петербурге или Томске. Последняя лаборатория – молекулярная диагностика. Методика позволяет выявить мутации генов. Российские генетики пользуются лондонской базой клинической симптоматики. Это помогает быстро понять, чем болеет пациент».

Сам термин «орфанные (редкие) заболевания» появился всего три года назад. Ему посвятили 44 статью закона о здравоохранении: определили статус и стандарты лечения. Так, редким заболеванием в России считается такое, которое достигает 1 случая на 10 тысяч населения. А «стандарты лечения» очень просты – введение Федерального регистра «редких» больных для обеспечения их препаратами. Есть два регистра: один из них включает 230 заболеваний, для которых нет эффективного лечения; второй – 24 наименования редких болезней, от которых тоже нельзя полностью вылечиться.

По словам Ольги Владимировны, сейчас в Самарской области 40 людей больны фенилкетонурией,100 самарцев в данный момент страдают от болезни Вильсона-Коновалова. Это генетические заболевания. «Поэтому пенять на плохую экологию в регионе мы в данном случае не можем» – добавляет Круглова.

«Наша область в положительную сторону отличается от ряда других регионов, где, например, есть проблемы по лекарственному обеспечению орфанных больных». Круглова говорит, что у нас подобные проблемы быстро решаются людьми из министерства здравоохранения. Справляются чиновники, по её словам, и с бюджетированием сферы орфанных заболеваний. «При том, что лекарства очень дорогие. Скажем, для лечения одного ребёнка с редким заболеванием может потребоваться в год 5 млн. рублей». Плюс кризис, который повысил цены на лекарства.

Свою награду Ольга Владимировна ещё не получила. Она скромно отмечает: «Наверное, за ответственное выполнение своей работы».И заканчивает общение с журналистами метафорой: «Синяя птица – это надежда. Надежда «редких» больных на доброе отношение и понимание».

круглова

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *