Под крылом синей птицы

10 мар­та в Самар­ской област­ной кли­ни­че­ской боль­ни­це (уже им В.Д. Сере­да­ви­на) состо­я­лась встре­ча с лау­ре­а­том наци­о­наль­ной обще­ствен­ной пре­мии в обла­сти ред­ких забо­ле­ва­ний «Синяя пти­ца», самар­ским вра­чом-гене­ти­ком Оль­гой Круг­ло­вой. Кор­ре­спон­дент «Новой в Повол­жье» при­сут­ство­вал и теперь рас­ска­жет о ситу­а­ции ред­ки­ми забо­ле­ва­ни­я­ми в регионе.

В малень­ком каби­не­те вра­ча соби­ра­ет­ся тол­па жур­на­ли­стов. Круг­ло­ва, пред­став­ляя сколь обшир­ную сфе­ру меди­ци­ны ей пред­сто­ит опи­сать, интел­ли­гент­но заме­ча­ет: Функ­ции меди­цин­ской гене­ти­ки весь­ма обшир­ны. Поэто­му я пере­чис­лю основ­ные наши лаборатории.

Кон­суль­та­тив­ное отде­ле­ние для детей, ново­рож­дён­ных и супру­же­ских пар. Послед­ние обра­ща­ют­ся за сове­том. А малы­шей (воз­рас­том мень­ше меся­ца) обсле­ду­ют на нали­чие ред­ких забо­ле­ва­ний. В сред­нем за год в нашей обла­сти 20 семей узна­ёт, что у ребён­ка, напри­мер, дефект обме­на веществ. В сле­ду­ю­щей лабо­ра­то­рии – пре­на­таль­ная диа­гно­сти­ка – зани­ма­ют­ся обсле­до­ва­ни­ем бере­мен­ных жен­щин. По резуль­та­там мож­но судить о нали­чии у ребён­ка хро­мо­сом­ных болез­ней. По ито­гам 2014 года 86% детей с син­дро­мом Дау­на было выяв­ле­но имен­но таким способом.

Ещё одна – селек­тив­ный скри­нинг. Про­во­дит­ся у тех, кто стра­да­ет нару­ше­ни­ем обме­на веществ. Мест­ный арсе­нал не может похва­стать­ся раз­но­об­ра­зи­ем. Поэто­му, мно­гие боль­ные про­хо­дят обсле­до­ва­ние в Москве, Петер­бур­ге или Том­ске. Послед­няя лабо­ра­то­рия – моле­ку­ляр­ная диа­гно­сти­ка. Мето­ди­ка поз­во­ля­ет выявить мута­ции генов. Рос­сий­ские гене­ти­ки поль­зу­ют­ся лон­дон­ской базой кли­ни­че­ской симп­то­ма­ти­ки. Это помо­га­ет быст­ро понять, чем боле­ет пациент».

Сам тер­мин «орфан­ные (ред­кие) забо­ле­ва­ния» появил­ся все­го три года назад. Ему посвя­ти­ли 44 ста­тью зако­на о здра­во­охра­не­нии: опре­де­ли­ли ста­тус и стан­дар­ты лече­ния. Так, ред­ким забо­ле­ва­ни­ем в Рос­сии счи­та­ет­ся такое, кото­рое дости­га­ет 1 слу­чая на 10 тысяч насе­ле­ния. А «стан­дар­ты лече­ния» очень про­сты – вве­де­ние Феде­раль­но­го реги­стра «ред­ких» боль­ных для обес­пе­че­ния их пре­па­ра­та­ми. Есть два реги­стра: один из них вклю­ча­ет 230 забо­ле­ва­ний, для кото­рых нет эффек­тив­но­го лече­ния; вто­рой – 24 наиме­но­ва­ния ред­ких болез­ней, от кото­рых тоже нель­зя пол­но­стью вылечиться.

По сло­вам Оль­ги Вла­ди­ми­ров­ны, сей­час в Самар­ской обла­сти 40 людей боль­ны фенилкетонурией,100 самар­цев в дан­ный момент стра­да­ют от болез­ни Виль­со­на-Коно­ва­ло­ва. Это гене­ти­че­ские забо­ле­ва­ния. «Поэто­му пенять на плохую эко­ло­гию в реги­оне мы в дан­ном слу­чае не можем» – добав­ля­ет Круглова.

«Наша область в поло­жи­тель­ную сто­ро­ну отли­ча­ет­ся от ряда дру­гих реги­о­нов, где, напри­мер, есть про­бле­мы по лекар­ствен­но­му обес­пе­че­нию орфан­ных боль­ных». Круг­ло­ва гово­рит, что у нас подоб­ные про­бле­мы быст­ро реша­ют­ся людь­ми из мини­стер­ства здра­во­охра­не­ния. Справ­ля­ют­ся чинов­ни­ки, по её сло­вам, и с бюд­же­ти­ро­ва­ни­ем сфе­ры орфан­ных забо­ле­ва­ний. «При том, что лекар­ства очень доро­гие. Ска­жем, для лече­ния одно­го ребён­ка с ред­ким забо­ле­ва­ни­ем может потре­бо­вать­ся в год 5 млн. руб­лей». Плюс кри­зис, кото­рый повы­сил цены на лекарства.

Свою награ­ду Оль­га Вла­ди­ми­ров­на ещё не полу­чи­ла. Она скром­но отме­ча­ет: «Навер­ное, за ответ­ствен­ное выпол­не­ние сво­ей работы».И закан­чи­ва­ет обще­ние с жур­на­ли­ста­ми мета­фо­рой: «Синяя пти­ца – это надеж­да. Надеж­да «ред­ких» боль­ных на доб­рое отно­ше­ние и понимание».